Síndrome Lesch-Nyhan
El síndrome de Lesch-Nyhan es una dolorosa enfermedad terminal. Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidente Cerebro-vascular, o NINDS (por sus siglas en inglés), una división de los NIH, el síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad genética causada por una deficiencia de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa o HPRT. El NINDS manifiesta que, sin suficiente HPRT, el ácido úrico se acumula en los fluidos corporales de una persona con el síndrome de Lesch-Nyhan. La acumulación de ácido úrico causa gota severa, falta de control muscular y retraso moderado. Estos síntomas suelen aparecer durante el primer año de vida. Los niveles elevados de ácido úrico causan cristales de urato de sodio que se manifiestan en las articulaciones, riñones y sistema nervioso central de una persona, que causa importante hinchazón en las articulaciones y problemas renales graves. Según el NINDS, el síndrome de Lesch-Nyhan se caracteriza también por comportamientos de automutilación que se desarrollan en el segundo año de vida. La mayoría de las personas con síndrome de Lesch-Nyhan mueren de insuficiencia renal dentro de la primera o segunda década de vida.
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